Sociedad y Cultura

La Asociación Española de Genética Humana participa en la Conferencia Europea de Enfermedades Raras

La Asociación Española de Genética Humana participa en la Conferencia Europea de Enfermedades Raras
Su presidenta, Encarna Guillén, formará parte de la mesa que abordará las acciones necesarias para garantizar la atención integral de los pacientes con ER y sus familias desde la perspectiva social y de derechos humanos
“El reconocimiento de la especialidad de genética clínica en España es urgente para alcanzar las metas de desarrollo sostenible en salud en nuestro pais y garantizar la atención integral de las personas con ER”
Dra. Encarna Guillén, presidenta de la AEGH.
Murcia, 14 de mayo de 2020. La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) participa en el mayor congreso mundial sobre enfermedades raras organizado por pacientes: la 10a Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD), que se celebrará de forma online entre hoy y mañana.
Encarna Guillén, presidenta en funciones de la AEGH, además de jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), investigadora principal del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y profesora de la Universidad de Murcia (UMU), formará parte de la mesa ‘Holistic Care for people living with rare diseases: the future is now’, organizada para hoy, jueves 14 de mayo.

Nota de prensa
En esta mesa se debatirá la necesidad de una respuesta integral y multidisciplinar para los pacientes con enfermedades raras analizado desde un punto de vista social y basándose en el marco de los derechos humanos. Se centrarán en las oportunidades que ofrece la atención integral, pero también se analizarán los riesgos u obstáculos que pueden surgir para implementarlo.
“Somos el único país sin la especialidad y esto perjudica a los pacientes”
La Dra. Guillén explicará las claves para el desarrollo de un modelo de atención integral de ER basado en su experiencia regional y destacará la ausencia de la especialidad de genética clínica como uno de los principales obstáculos en España. “Más del 80% de las ER son genéticas, por tanto, la genética clínica es imprescindible en el sistema nacional de salud para el acceso equitativo de los pacientes y familias al diagnóstico, prevención e identificación de tratamientos efectivos. España es el único país en Europa donde no está reconocida y esto limita los derechos de los pacientes y entorpece claramente la consecución de las metas de desarrollo sostenible en nuestro país”, destaca la Dra. Guillén.
Cerca del 7% de la población mundial sufre una enfermedad rara, unos datos que en España afectarían a 3 millones de personas. Tanto los afectados como sus familias se enfrentan a problemas de inclusión social y de diagnóstico debido a su baja prevalencia de cada una de ellas, aunque en su conjunto constituyan un problema relevante de salud pública.
La pandemia de la Covid-19 ha supuesto un impacto muy significativo en la atención de los pacientes y familias que conviven con enfermedades raras. Guillén subraya que la innovación, coordinación y la transformación digital de la salud son herramientas fundamentales para atender de forma eficiente la cronicidad de las enfermedades raras; muy especialmente en estos tiempos de pandemia”.
Más de 1.400 congresistas de todo el mundo
La pandemia provocada por la Covid-19 ha obligado a trasladar este congreso, que en un primer momento se iba a celebrar en Estocolmo, a un formato virtual que seguirá contando con charlas, debates y sesiones que reunirán a más de 1.400 congresistas de todo el mundo y a un centenar de ponentes.
Este evento congrega a todas los agentes implicados a nivel internacional: investigadores, profesionales sanitarios, representantes de pacientes, industria o responsables políticos, entre otros. Durante el encuentro se dialogará sobre las últimas novedades que afectan a las enfermedades raras, que van desde la

Nota de prensa
Algunos de los objetivos de esta edición estarán destinados a demostrar la importancia de las acciones realizadas por la Unión Europea (UE) en este ámbito, intercambiar conocimientos y mejores prácticas, estimular el diálogo sobre políticas para algunos Estados miembros y ofrecer objetivos para reducir desigualdades, entre otros.
Junto a la Dra.Guillén formarán parte de la sesión Jan de Maeseneer, presidenta del Departamento de Medicina Familiar y Atención Primaria de Salud de la Universidad de Gante (Bélgica); Rebecca Tvedt Skarberg, asesora de la Unidad Nacional de Asesoramiento sobre Trastornos Raros de Noruega y representante de pacientes en la Federación Europea de Osteogénesis Imperfecta (OIFE); Ann Nordgren, profesora adjunta de Genética Clínica en el Instituto Karolinska y gerente de Proyecto en el Centro Karolinska para Enfermedades Raras ( KCRD), y Cecilia Gunnarsson, del Departamento de Medicina Clínica y Experimental de la Universidad de Linköping (Suecia).

Publicaciones relacionadas

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Botón volver arriba
Cerrar
Cerrar