Más de 125 expertos de todo el mundo se reúnen en Murcia para averiguar en 48 horas el origen de 12 enfermedades raras infantiles
Más de 125 expertos de todo el mundo se reúnen en Murcia para averiguar en 48 horas el origen de 12 enfermedades raras infantiles
El presidente López Miras recibe a los organizadores del primer Hackaton Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, entre los que se encuentra la médica archenera Encarna Guillén
La Región acoge los días 6 y 7 de octubre en el Auditorio Víctor Villegas el primer evento colaborativo e intensivo de este tipo que se celebra en España e Iberoamérica
02.10.2025 La Región de Murcia va a ser la sede del primer ‘hackathon’ que se celebra en España e Iberoamerica para descifrar, en el plazo de 48 horas, el mayor número de diagnósticos posibles de 12 pacientes pediátricos de diversos países iberoamericanos, etnias y perfiles clínicos con sospecha de padecer una enfermedad rara que no ha sido identificada. Un ‘hackaton’ es un encuentro de trabajo colaborativo en el que se suman esfuerzos para resolver un determinado reto.
El presidente del Gobierno regional, Fernando López Miras, recibió hoy en el Palacio de San Esteban a los organizadores de este evento, que tendrá lugar los días 6 y 7 de octubre en el Auditorio Víctor Villegas bajo el nombre de ‘Únicas: Hackaton Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas’.
Concretamente, el máximo responsable autonómico se reunió con la genetista médica y directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, Encarna Guillén, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, que coordinan este encuentro. En él participarán profesionales de España, Portugal, Reino Unido, Alemania, Holanda, Suecia, México, Colombia, Chile, Ecuador, Argentina, Uruguay, Honduras y Brasil.
La iniciativa ha sido impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, como centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Únicas. Además, ha contado con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras, la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla o la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia, entre otras entidades.
Este ‘hackathon’ constituye un evento único multidisciplinar que reúne a más de 125 profesionales de toda Europa e Iberoamérica, clínicos, genetistas médicos y genetistas de laboratorio, bioinformáticos, científicos de datos y otros especialistas en torno al reto del diagnóstico.
Durante el encuentro se explorará en estos 12 pacientes sin diagnóstico conocido su fenotipo (características clínicas), el ADN (a través de genomas de fragmentos cortos y largos), el ARN (transcriptomas que identifican los genes que están activos) y procesos de metilación (cambios químicos que activan o desactivan los genes). De esta forma, es posible revelar lo que otras exploraciones o pruebas genéticas previas estándar han podido pasar por alto. Los trabajos se apoyarán en herramientas de IA para la integración e interpretación de todos estos datos.
Por primera vez se han incluido en este tipo de eventos, además de pacientes de España procedentes de hospitales de la red Únicas, pacientes de Iberoamérica, donde el acceso a estudios genéticos avanzados es más limitado.
Este encuentro tiene como objetivo no sólo la identificación del máximo número de diagnósticos de los pacientes participantes, sino también el impulso de una red colaborativa de expertos en técnicas avanzadas y un modelo innovador de trabajo que permita resolver enfermedades no diagnosticadas. El diagnóstico de una persona también puede facilitar el reconocimiento, la realización de pruebas y posibles opciones de tratamiento para otras personas con la misma afección.
Enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas
Las enfermedades raras son patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aunque cada enfermedad es poco frecuente, en conjunto impactan a millones de pacientes en todo el mundo.
Estas patologías suelen caracterizarse por su alta complejidad clínica, la necesidad de un diagnóstico temprano y la falta de tratamientos específicos en la mayoría de los casos. Aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades de baja prevalencia tienen un origen genético, y en el 75 por ciento de los casos, los primeros síntomas aparecen durante la infancia, lo que las convierte en un problema de salud prioritario, especialmente en pediatría.
En la Región de Murcia se calcula que el número de personas vivas y residentes en la Región afectadas por una enfermedad rara es de 80.207, lo que constituye el 5,1 por ciento de la población regional.
Paralelamente a este evento, Murcia acoge el segundo Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica del 7 al 10 de octubre, que reúne a una amplia variedad de sociedades científicas, expertos y asociaciones de pacientes. Este encuentro pretende actualizar conocimientos y analizar los últimos avances en el diagnóstico, manejo y tratamiento de enfermedades genéticas, con especial énfasis en las enfermedades raras.