Más de 80.000 personas sufren una o varias enfermedades raras en la Región de Murcia
Más de 80.000 personas sufren una o varias enfermedades raras en la Región de Murcia
Salud diseña el que será el Programa Integral de Enfermedades Raras 2026-2028
El consejero de Salud participó hoy en el Congreso nacional de Enfermedades Raras organizado por D’Genes en la Universidad Católica San Antonio de Murcia
20.11.2025 En la Región de Murcia, Un total de 80.207 personas sufren una o varias enfermedades raras, lo que representa el 5,1 por ciento de la población de la Comunidad.
Para dar una respuesta óptima y coordinada a estos pacientes, la Región cuenta con un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), con 178 objetivos.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, participó hoy en la inauguración del Congreso nacional de Enfermedades Raras organizado por la asociación D’Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), donde informó de que “desde la Consejería ya se está trabajando en el diseño del nuevo programa, que abarcará el periodo 2026-2028”. Mientras, el plan actual está prorrogado, por acuerdo de las comisiones técnica y directiva, apoyadas por las asociaciones D’Genes y Retina Murcia.
Pedreño explicó que, al igual que ocurrió con el PIER vigente, “el nuevo quiere contar con el consenso de los sectores implicados, por lo que pronto se convocará a los diferentes sectores sanitarios, sociales y educativos para que hagan sus aportaciones”.
El PIER incluye 10 líneas estratégicas, entre las que se encuentran Epidemiología, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Investigación, Prevención, Información o Educación.
“Con la puesta en marcha del PIER se han obtenido importantes avances tanto en la prevención de la enfermedad como en la asistencia sanitaria”, expuso Pedreño, quien resaltó que “también se ha evolucionado enormemente en los tratamientos, la información al paciente, las intervenciones a nivel escolar y el apoyo social, la formación específica en enfermedades raras para personal sanitario y el fomento de la investigación”.
Avances en el diagnóstico
La Región de Murcia ha avanzado en la detección de este tipo de enfermedades en los niños con discapacidad o anomalías congénitas, gracias al uso de un estudio del exoma clínico desde principios de año. Con este avance se están consiguiendo diagnósticos en menor tiempo y con una única prueba y, por tanto, el acceso precoz a los tratamientos necesarios.
El exoma clínico es la parte del ADN que incluye genes que expresan proteínas y que tienen relevancia clínica por su ligamiento a la enfermedad. Pedreño explicó que este estudio “permite identificar mutaciones en estos genes y dar respuesta a estos pacientes, sin olvidar que se alivia el impacto económico a las familias, que suelen gastarse miles de euros en la búsqueda de un diagnóstico”.
Tras diez años, se ha observado que usar esta herramienta de evaluación mejora la tasa diagnóstica en estos niños en un 34 por ciento, y ha reducido a la mitad el plazo para obtener resultados. Además, ha propiciado un descenso del número de visitas y pruebas médicas.