Una nueva guía aborda el diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos
Una nueva guía aborda el diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos
Cerca de 500 pacientes con diversos tipos de estas patologías en España se beneficiarán de este estudio
La Asociación D´Genes lanza también el cuento infantil ‘Mochilasaurio’ para divulgar la labor de la investigación
24.02.2026.- La Consejería de Salud acogió hoy, con motivo de la celebración del día mundial de las Enfermedades raras, el próximo 28 de febrero, la presentación de la Guía de diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos, elaborada por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas, con el objetivo de reunir y consolidar el conocimiento actual sobre estas patologías, facilitar su diagnóstico precoz y mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados.
Se calcula que cerca de 500 pacientes en España sufren diversos tipos de estas patologías, y que se verán beneficiados con esta nueva guía de diagnóstico. Los trastornos plaquetarios congénitos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras que suponen un importante desafío diagnóstico y terapéutico para los profesionales de la salud. Estos trastornos abarcan un amplio espectro de alteraciones hereditarias que afectan a la producción, el número o la función de las plaquetas.
A lo largo de diez capítulos temáticos se abordan aspectos que van desde los fundamentos fisiopatológicos hasta las opciones terapéuticas más innovadoras, incluyendo apartados específicos dedicados a la mujer, la edad pediátrica y situaciones especiales como la cirugía o el sangrado agudo.
En la elaboración de la guía han participado 21 expertos de 17 centros de España, Argentina, Portugal y Estados Unidos, además de media docena de revisores internacionales de reconocido prestigio en el campo.
Cuento infantil
Asimismo, y como una actividad más de sensibilización incluida en el programa de actos de esta semana, la Asociación de Enfermedades Raras D`Genes, ha presentado la obra de José Antonio Tomás Alcaraz, ‘Mochilasaurio’, un cuento donde el autor, en clave infantil, pone el énfasis en la importancia de la investigación como puerta a la esperanza de las personas que padecen una enfermedad rara.