El Centro de bioquímica y genética clínica cumple 50 años como referencia en el diagnóstico precoz de enfermedades
Este servicio cuenta con tres laboratorios de última generación y un equipo de 40 profesionales.
Hoy se presentó el programa de actos que conmemoran el medio siglo de su puesta en marcha.
21.05.2025 El Centro de Bioquímica y Genética Clínica se ha consolidado a lo largo de sus 50 años de trayectoria como un referente en el diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades genéticas, incluido el cáncer hereditario. Desde hace 25 años, el centro está ubicado en el hospital clínico universitario Virgen de la Arrixaca, donde desarrolla su asistencia laboral.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, inauguró hoy los actos conmemorativos del aniversario del centro, y resaltó que “la clínica genética no solo permite comprender mejor el origen de muchas enfermedades, sino que abre la puerta a diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y una atención médica más humana y eficaz”.
El consejero explicó que la medicina genómica y personalizada “es uno de los campos con mayor proyección para el abordaje de enfermedades raras”, y reiteró su “confianza en la capacidad de la Región de Murcia para liderar tanto la investigación como la aplicación de nuevos avances”. “El compromiso de todos los que integran este servicio es la de mejorar la vida de las personas con enfermedades raras y de sus familiares”, aseguró Pedreño.
Programación especial
Durante la jornada de hoy, el genetista gallego Ángel Carracedo expuso en una conferencia los avances y desafíos de esta disciplina clave para el futuro de la medicina personalizada. Este evento marca el inicio de una programación especial que incluye jornadas científicas y una exposición que repasa la evolución y la trayectoria del centro durante sus cinco décadas.
En el marco de estas actividades también tendrán un papel destacado las asociaciones de pacientes. Un ejemplo de ello es la proyección de la película 'La vida en una gota', producida por el productor y guionista Pedro Lendínez, sobre las diferencias entre comunidades en el acceso al cribado neonatal, y las consecuencias que puede conllevar la falta de detección precoz de determinadas enfermedades congénitas.
Por otra parte, el consejero expresó su agradecimiento a todos los profesionales que han formado parte del centro, tanto en el pasado como en la actualidad, “por su esfuerzo, dedicación y talento, que han sido fundamentales para el crecimiento del centro y la consolidación de su liderazgo en el ámbito del diagnóstico genético en la Región de Murcia”.
En este sentido, Pedreño indicó que, en la última década, las solicitudes de estudios genéticos al centro se han incrementado en un 123 por ciento, y que, sólo en el último año, se realizaron 12.400 estudios genéticos y genómicos, correspondientes a 10.000 pacientes, “lo que refleja el notable aumento de la actividad y la creciente demanda de sus servicios especializados”.
Secuenciación del exoma para el diagnóstico.
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica está compuesto por tres laboratorios de última generación -Citogenética, Genética Molecular y Genómica y Genética Bioquímica- en los que trabajan más de 40 profesionales.
Recientemente se ha incorporado el uso de la secuenciación del exoma como primera opción diagnóstica en pacientes con discapacidad intelectual y/o anomalías congénitas sin una sospecha clínica clara de la enfermedad genética, en línea con la Estrategia Nacional en Medicina Genómica y de Precisión. Esta herramienta permite reducir el tiempo de diagnóstico, disminuir el número de visitas médicas y pruebas diagnósticas y facilitar el acceso precoz a los tratamientos.
