El IMIB colabora con Fundown en un estudio que busca las causas genéticas de la discapacidad intelectual
El IMIB colabora con Fundown en un estudio que busca las causas genéticas de la discapacidad intelectual
Este estudio situará a la Región de Murcia a la vanguardia de la medicina personalizada aplicada a la discapacidad para garantizar un envejecimiento con la máxima calidad de vida posible
Los consejeros de Salud y de Política Social presentan esta investigación, que contará con hasta 200 participantes en un plazo de tres años
13.10.2025 La Comunidad inicia un proyecto de investigación para conocer la causa de la discapacidad intelectual, detectar posibles comorbilidades o existencia de varias enfermedades asociadas a su origen e investigar fenotipos de conducta vinculados a alteraciones genéticas específicas.
La investigación ha comenzado con la solicitud de incorporación de 130 familias, si bien se prevé que participen en el estudio hasta 200. Estas familias son usuarias de la Fundación Síndrome de Down de la Región (Fundown) que han completado los informes psicológicos, que incluyen entrevistas, evaluación de capacidades cognitivas, neuropsicológicas, de personalidad y de conducta adaptativa. Además, 50 participantes han iniciado la evaluación psicológica clínica y van a comenzar la evaluación clínica-genética.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, y la consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz, presentaron el estudio en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), que es gestionado por la Fundación para la Formación y la Investigación Sanitarias (FFIS) y que participa en el estudio a través del grupo de investigación de enfermedades raras, medicina genómica y metabolismo, así como la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, en colaboración con la Fundación Fundown y la Fundación Gmp.
El núcleo del estudio lo constituye la evaluación clínica-genética a cargo de los investigadores del grupo de investigación del IMIB y los especialistas de la Sección de Genética Médica de la Arrixaca. Una vez obtenidos los resultados genéticos y psicológicos, se realizará un retorno de la información a las familias, incluido asesoramiento genético, y se elaborarán informes para orientar las líneas que han de seguir en materia de salud para cada caso concreto. Las conclusiones permitirán confeccionar un protocolo de atención para la prevención y detección de patologías con origen genético en personas no diagnosticadas.
Además de mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual, esta investigación, que se desarrollará durante los próximos 36 meses, situará a la Región de Murcia a la vanguardia de la medicina personalizada y la genómica aplicada a la discapacidad para una atención más precisa y preventiva que garantice un envejecimiento con la máxima calidad de vida posible.
Pedreño indicó que “la investigación pretende identificar las causas de la discapacidad intelectual en adultos con trastornos del neurodesarrollo de origen desconocido, para conocer su base genética y conocer su potencial evolución, todo ello a través de la medicina genómica y la evaluación psicológica clínica”.
Entre los resultados que se espera obtener está la futura creación de protocolos de actuación sanitaria y vías clínicas personalizadas para ser puestas en marcha por el Servicio Murciano de Salud (SMS). “Estas vías de salud permitirán un seguimiento proactivo de los problemas de salud detectados y la prevención de patologías futuras, estableciendo centros de referencia en la Región para esta atención especializada”, apuntó el titular de Salud.
Por su parte, la consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz, destacó la importancia de una investigación que permite a la Región “dar un paso más y mejorar la atención a las personas con discapacidad intelectual. Los resultados nos permitirán definir la hoja de ruta más adecuada para garantizar la mejor calidad de vida a este colectivo y promover, además, un envejecimiento activo y saludable”. Señaló, además, que “es una prioridad del Gobierno regional impulsar esa atención personalizada que precisan, sobre todo, las personas más vulnerables, y con avances cómo éste conocemos en profundidad de qué manera podemos responder a todas las necesidades que tienen en esa etapa de la vida”.
El estudio, titulado ‘De la medicina genómica a la prevención y atención personalizada en adultos con discapacidad intelectual. Hacia un envejecimiento activo y saludable’, se enmarca en el programa ‘Me Cuido. Es mi Salud, Yo Decido’, desarrollado por la Fundación Fundown con el objetivo de mejorar la atención sanitaria, optimizar los sistemas de apoyo y establecer seguimientos personalizados que garanticen un envejecimiento activo y saludable para este colectivo.
La Fundación Fundown, que actúa como coordinador, aporta su experiencia en la intervención con personas con discapacidad intelectual. Asimismo, la Consejería de Política Social, Familias e Igualdad, generará a partir de la evidencia científica programas de apoyo que, partiendo de la evidencia científica, beneficien a las personas con discapacidad intelectual y a sus familias especialmente en la etapa de la vejez.
