Investigadores murcianos identifican el origen de enfermedades raras en 16 pacientes gracias a la secuenciación genética
Investigadores murcianos identifican el origen de enfermedades raras en 16 pacientes gracias a la secuenciación genética
Un equipo de investigadores de la Región de Murcia ha logrado identificar el origen de enfermedades raras en 16 pacientes con patologías complejas gracias al análisis completo de su genoma. Este avance se enmarca en el programa nacional IMPaCT-GENóMICA, en el que participa el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB).
Un avance clave para pacientes sin diagnóstico
Desde el inicio del programa en 2022, más de 100 pacientes de la Región con sospecha de enfermedad rara genética sin diagnóstico han sido incluidos en este proyecto. Tras el estudio de los primeros 63 genomas completos, los especialistas han conseguido determinar la enfermedad en 16 casos, lo que representa aproximadamente un 25% de los analizados.
Este logro ha sido posible gracias a la combinación de técnicas avanzadas como la secuenciación completa del genoma y un exhaustivo análisis del fenotipo clínico de cada paciente.
Además, el IMIB participa en el estudio de otros 200 genomas procedentes de distintas zonas del país, lo que refuerza el papel de la Región en la investigación biomédica a nivel nacional.
Nueva fase del proyecto en marcha
El programa continúa avanzando con una segunda fase en 2026, en la que se han incorporado 18 nuevos pacientes que actualmente se encuentran en proceso de análisis genético. Paralelamente, los investigadores siguen trabajando en los casos no resueltos mediante el reanálisis de datos y la aplicación de nuevas técnicas para identificar posibles causas genéticas aún desconocidas.
Murcia, referente en diagnóstico genético
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, destacó durante la inauguración de la jornada científica celebrada en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca que este programa “garantiza la equidad en el acceso al diagnóstico en todo el territorio nacional”.
Asimismo, subrayó el papel de la Comunidad Autónoma como referente en diagnóstico genético, prevención e investigación de nuevas terapias para enfermedades de origen hereditario.
Más de 86.000 personas afectadas en la Región
En la Región de Murcia, más de 86.000 personas conviven con enfermedades raras, lo que representa el 5,1% de la población. Para mejorar su atención, se desarrolla el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), actualmente en proceso de actualización, que incluye líneas estratégicas centradas en investigación, diagnóstico, tratamiento y apoyo social.
Un proyecto nacional con impacto real
El programa IMPaCT-GENóMICA integra a más de 2.000 pacientes en toda España y tiene como objetivo aplicar la medicina genómica para diagnosticar enfermedades raras sin identificar, así como cánceres hereditarios o de origen desconocido.
Este tipo de iniciativas suponen un paso decisivo hacia una medicina más personalizada, permitiendo ofrecer respuestas a pacientes que durante años han carecido de un diagnóstico claro y abriendo la puerta a tratamientos más eficaces en el futuro.
